Что такое микроцефалия?

Микроцефалия

Микроцефалия — это заболевание, при котором уменьшается объем головного мозга, что приводит к снижению размеров черепа и окружности головы. Остальные органы развиваются в соответствии с нормами для данного возраста. Изменения в головном мозге могут вызвать умственную отсталость и различные неврологические нарушения.

По статистике, микроцефалия встречается у одного из десяти тысяч детей, и не установлено связи между полом ребенка и развитием этого заболевания.

Микроцефалия может вызывать серьезные умственные расстройства, от легкой имбицильности до глубокой идиотии. Современная медицина не дает обнадеживающих прогнозов для таких детей. Полное выздоровление невозможно, поэтому основная задача врачей и родителей — восстановление двигательной активности и обучение ребенка базовым навыкам самообслуживания.

Микроцефалия у детей вызывает серьезные опасения среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это состояние, характеризующееся уменьшением объема головы, может быть связано с различными факторами, включая генетические нарушения, инфекции во время беременности и воздействие токсинов. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, который может включать реабилитацию и поддержку развития ребенка. Врачи также акцентируют внимание на необходимости информирования родителей о возможных последствиях и вариантах помощи. Психологическая поддержка семьи играет ключевую роль в адаптации к новым условиям жизни. Таким образом, мультидисциплинарный подход и сотрудничество между различными специалистами являются залогом успешной помощи детям с микроцефалией.

Микроцефалия / Мікроцефалія

Сколько живут дети с микроцефалией?

Согласно статистике, средняя продолжительность жизни детей с микроцефалией составляет от 12 до 15 лет. В редких случаях они могут дожить до 30 лет.

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина различает два типа микроцефалии: первичную и вторичную. Причины и механизмы их возникновения отличаются в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия, может быть вызвана различными патологиями на ранних этапах беременности. Повреждения, полученные в третьем триместре, родовые травмы и некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут привести к развитию микроцефалии. Дети с первичной микроцефалией имеют больше шансов на самостоятельную жизнь в обществе, в отличие от тех, кто страдает вторичной микроцефалией. Последние, как правило, не способны самостоятельно стоять или ходить.

Наиболее распространенные причины микроцефалии у детей включают:

• Алкогольная и наркотическая интоксикация плода, а также воздействие других токсических веществ. Особенно опасно такое влияние на ранних сроках беременности, когда формируются основные органы и системы ребенка.
• Инфекционные болезни матери во время беременности (наиболее частыми являются краснуха и токсоплазмоз).
• Эндокринные расстройства у женщины в положении.
• Применение некоторых антибиотиков в период беременности.
• Токсическое отравление беременной.
• Воздействие радиоактивных излучений.
• Генетические аномалии плода.
• Родовые травмы.

Примерно в 34% случаев микроцефалия обусловлена хромосомными мутациями. Это понятие охватывает изменения или перераспределения генетического материала, приводящие к аномальному развитию. Микроцефалия может быть как первичной, так и вторичной в контексте генетических мутаций.

Наиболее часто микроцефалия связана с такими генетическими мутациями, как:

• Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й паре хромосом. Это редкое заболевание, характеризующееся множественными пороками развития, несовместимыми с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода или год жизни.
• Синдром Патау — трисомия по 13-й паре хромосом. Также встречается редко. Клинические проявления включают выраженную глухоту, заметную микроцефалию и умственную отсталость, а также аномалии, такие как «заячья губа» и «волчья пасть». Уши расположены ниже нормы, наблюдаются аномалии в развитии глаз. К другим порокам относятся нарушения работы сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, а также заболевания желудочно-кишечного тракта. Средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Патау и микроцефалией не превышает одного года. Синдром хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, и в случае обнаружения генной мутации рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.
• Синдром Дауна (чаще всего наблюдается мутация по 21-й хромосомной паре). Дети с синдромом Дауна имеют выраженную микроцефалию, умственную отсталость, косноязычие и физические аномалии. У них скошенный затылок, широкий нос с заметной переносицей и выдающаяся нижняя челюсть. Также могут быть пороки почек, сердца и желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна негативно сказывается на иммунной системе ребенка, что делает его более уязвимым к инфекциям и увеличивает риск развития злокачественных опухолей.
• Синдром «кошачьего крика». Это генетическая мутация, приводящая к множественным порокам, включая микроцефалию. Ребенок не издает привычного плача, а его крик напоминает кошачий (отсюда и название). Такие мутации несовместимы с жизнью, и ребенок, как правило, умирает в первые часы или дни после рождения.

Микроцефалия у детей вызывает множество обсуждений и волнений среди родителей и специалистов. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, делятся своими переживаниями и страхами. Они часто говорят о том, как важно раннее выявление и поддержка, чтобы помочь ребенку развиваться. Врачебное сообщество подчеркивает, что микроцефалия может быть связана с различными факторами, включая генетические нарушения и инфекции во время беременности. Некоторые родители отмечают, что, несмотря на сложности, их дети могут достигать значительных успехов с помощью реабилитации и специализированной помощи. Обсуждения на форумах и в социальных сетях показывают, что поддержка со стороны других родителей и специалистов играет ключевую роль в принятии и адаптации к этой ситуации.

У моего сына микроцефалия: Аня | Быть мамой

Симптомы микроцефалии у детей

Микроцефалию можно выявить на этапе визуального осмотра ребенка, так как при этом обследовании проявляются яркие признаки данного состояния:

• Окружность головы значительно меньше нормы — в 2-3 раза. Это наиболее важный и надежный показатель. Нормальный объем головы для ребенка составляет 35-37 см, тогда как у новорожденного с микроцефалией он может быть всего 25-27 см, а иногда и меньше. Также наблюдается уменьшение массы головного мозга: вместо 400 граммов он весит около 250 граммов на ранних стадиях развития.
• Размер лицевой части черепа превышает размер головной. Лицо ребенка развивается, в то время как голова остается непропорционально маленькой. Дети с микроцефалией имеют высокий лоб с выраженными надбровными дугами и непропорционально большими ушами. Часто это состояние сопровождается аномалиями, такими как «заячья губа» и «волчья пасть», а также косоглазием. С возрастом диспропорция между лицевой и мозговой частями становится более заметной.
• Раннее закрытие родничка, которое может произойти в течение первого месяца жизни; иногда ребенок рождается с уже закрытым родничком. Этот признак чаще всего указывает на наличие микроцефалии. Однако в некоторых случаях закрытый родничок может не быть симптомом, а, наоборот, фактором, способствующим развитию микроцефалии. Если вовремя провести хирургическое вмешательство, можно предотвратить это состояние и обеспечить нормальный рост и развитие мозга.
• Проблемы с моторикой, задержка в развитии, трудности с речью, неспособность воспроизводить звуки и ограниченный словарный запас. Ребенок не только не говорит, но и плохо понимает обращенную к нему речь.
• Судороги, повышенный мышечный тонус, мышечная дистония и паралич.

Микроцефалию также можно диагностировать с помощью специализированного медицинского оборудования. В этом случае к уже выявленным при визуальном осмотре симптомам добавляются следующие:

• Недоразвитие больших полушарий, особенно лобных долей;
• Увеличение или уменьшение извилин головного мозга;
• Сглаженность или полное отсутствие извилин;
• Образование кистозных полостей в мозговых тканях.

Часто микроцефалия сопровождается такими состояниями, как эпилепсия и детский церебральный паралич (ДЦП). В этом случае к основным симптомам добавляются признаки, характерные для сопутствующих заболеваний.

Говоря о симптомах микроцефалии, стоит также упомянуть изменения в эмоциональной сфере ребенка. Здесь могут наблюдаться как вялость, так и гиперактивность. В первом случае, когда ребенок проявляет вялость, неподвижность и безразличие к окружающему, можно говорить о торпидном типе темперамента.

Гиперактивные и суетливые дети с микроцефалией относятся к группе с эректическим типом темперамента.

Диагностика микроцефалии

Дородовая диагностика микроцефалии

Дородовая диагностика с использованием ультразвукового аппарата позволяет предположить наличие у плода микроцефалии. Выводы формируются на основе сравнения размеров головы и тела ребенка с нормальными показателями. Точность информации зависит от правильного определения сроков беременности. Чтобы избежать ложноположительных или ложноотрицательных результатов, важно сопоставить окружность головы плода с окружностью живота и общими размерами тела. Достоверные данные о наличии или отсутствии микроцефалии можно получить не ранее 27-й недели беременности.

Если есть подозрение на развитие данного заболевания, беременной рекомендуется пройти инвазивную дородовую диагностику и выполнить кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика включает исследование мутаций хромосом и генов. Она возможна только при проколе околоплодного пузыря, так как для анализа используются околоплодные воды, частицы эпителия или ворсинки плода из амниотической жидкости.

Статистические данные о вероятности рождения ребенка с микроцефалией предоставляет пренатальный скрининг, который включает комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Эти процедуры помогают определить, относится ли беременная женщина к группе риска по развитию микроцефалии у плода.

Пренатальный скрининг включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациентка заполняет специальную анкету с разделом о сроках беременности. Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования, обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая предоставляет информацию о степени риска возникновения различных заболеваний плода, включая микроцефалию.

Диагностика новорожденного проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объема головы. Если микроцефалия подтверждается, требуется более детальное обследование, такое как МРТ головного мозга, рентгенография черепа или нейросонография.

При рождении ребенка с данным заболеванием родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин патологии и получения консультации о способах предотвращения генетических мутаций при последующих беременностях.

ДЦП, МИКРОЦЕФАЛИЯ

Прогноз микроцефалии

Прогнозы для детей с микроцефалией, к сожалению, неутешительны, так как полного излечения от этого заболевания добиться невозможно. Лечение обычно поддерживающее и направлено на обеспечение максимально нормального функционирования затронутых органов.

Прогноз зависит от конкретного диагноза. Например, при легкой умственной отсталости возможно воспитание и обучение ребенка, что может привести к овладению базовыми речевыми навыками. Такие дети способны выполнять простые задания, самостоятельно держать ложку и выражать свои желания.

При олигофрении или идиотии дети чаще всего не могут двигаться, у них отсутствует речь и понимание окружающего мира. Важным фактором является форма микроцефалии. При первичной микроцефалии комплексное лечение может быть относительно эффективным, и ребенок сможет вести простую жизнь в обществе. Однако при вторичной микроцефалии ребенок, скорее всего, не сможет сидеть и не научится стоять.

Кроме того, иммунная система таких детей ослаблена, что делает их более уязвимыми к инфекционным заболеваниям и приводит к высокой смертности.

Обычно дети с микроцефалией помещаются в специализированные учреждения для умственно отсталых, где им помогают развивать навыки самообслуживания, или остаются дома под присмотром родителей.

Лечение микроцефалии

Микроцефалия

Микроцефалия — это заболевание, которое на сегодняшний день не поддается полному излечению. Лечебные мероприятия могут лишь замедлить прогрессирование сопутствующих нарушений и помочь пациенту адаптироваться к жизни. Важно, чтобы терапия была комплексной и включала медикаментозное лечение, физиотерапевтические процедуры и психолого-социальную реабилитацию.

Каждый из этих методов решает отдельные аспекты заболевания. Медикаменты активизируют обменные процессы в головном мозге, снимают мышечное напряжение, спазмы и судороги, часто сопровождающие микроцефалию. При повышенном внутричерепном давлении назначаются препараты для его нормализации. Многие лекарства также оказывают успокаивающее действие на ребенка.

Терапевтические подходы можно разделить на симптоматические (направленные на замедление проявлений заболевания) и специфические (устраняющие причины микроцефалии). В рамках симптоматического лечения используются препараты, стимулирующие метаболизм, биогенные стимуляторы и витамин В. Специфическая терапия требует применения антибиотиков и гормональных средств.

Физиотерапевтические сеансы, включая лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры и занятия в воде, помогают снять мышечное напряжение и активизировать двигательные функции органов при микроцефалии.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь ключевую роль играют родители. Они должны активно участвовать в жизни ребенка, контролировать прием медикаментов и посещать все назначенные врачом процедуры. Родителям следует как можно чаще общаться с ребенком, многократно объясняя ему привычные действия.

Такое поведение требует от родителей значительных усилий, и к этому нужно быть готовым, прежде всего, психологически. Для них также должна быть предусмотрена психологическая поддержка, которая поможет подготовить и обучить их нормам поведения при воспитании детей с микроцефалией.

Комплексное лечение должно начинаться как можно раньше; только в этом случае можно рассчитывать на положительные изменения.

Вопрос-ответ

Как ведут себя дети с микроцефалией?

С годами у них возникают сложности с пониманием слов, не развивается речь, отмечается плохая артикуляция и скудно пополняется лексикон. Иногда у ребенка развиваются ДЦП и эпилепсия. Микроцефалия головного мозга сопровождается и когнитивными нарушениями, вплоть до выраженной дебильности.

От чего рождаются дети с микроцефалией?

Причиной микроцефалии могут быть множество заболеваний, в том числе генетические аномалии, инфекции и пороки развития головного мозга. Или же она может быть наследственной. У новорожденных с выраженной микроцефалией обычно присутствуют симптомы поражения головного мозга.

Можно ли вылечить микроцефалию?

Как врачи лечат микроцефалию? Методы излечения или стандартного лечения микроцефалии отсутствуют.

Выживают ли дети с микроцефалией?

Продолжительность жизни детей, родившихся с микроцефалией, зависит от степени тяжести заболевания и других медицинских проблем, влияющих на ребёнка. При тяжёлой форме микроцефалии проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, могут сократить продолжительность жизни.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на микроцефалию у вашего ребенка, важно как можно скорее обратиться к педиатру или невропатологу для проведения необходимых обследований и диагностики.

СОВЕТ №2

Следите за развитием ребенка. Регулярно наблюдайте за физическим и умственным развитием вашего малыша. Обратите внимание на его моторные навыки, речь и социальные взаимодействия, чтобы вовремя заметить возможные отклонения.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте ребенку комфортные условия для обучения и игры. Используйте специальные развивающие игры и занятия, которые помогут стимулировать его развитие и улучшить навыки общения.

СОВЕТ №4

Ищите поддержку. Не стесняйтесь обращаться за помощью к группам поддержки для родителей детей с микроцефалией. Общение с другими родителями может дать вам полезные советы и эмоциональную поддержку в сложной ситуации.